Popular Post

Popular Posts

Recent post

Archive for November 2015



Hereditas
 
   A.    Sifat/Cacat Menurun Autosomal
Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut.
1.      Albinisme

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier).
P    :    Aa        x      Aa
F    :    AA         :  normal
                        2Aa       :  normal (carrier)
                        aa          :  albino

2.      Idiot atau Imbisil

Disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat yang menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU).Adapun ciri-ciri idiot,yaitu : IQ rendah,gerakan lambat,rambut sering kekurangan pigmen,dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat.
Jembatan keledai        : ciri ciri idiot
                                    (Indah akan lama ambek menu es nila)
Ket                               : Iq reNDAH, gerAKAN LAMbAt, rAMBut kEKurangan pigMEN, Urine  
                                      ada rESidu feNILpiruvAt)
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.
              P    :    Ii    x    Ii
  F    :    II         : normal
                        2Ii       : normal (carrier)
                          ii        : idiot

3.      Thallasemia 
         
         Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan. Ada dua jenis thallasemia : Thallasemia mayor (ThTh) ,Thallasemia minor (Thth)
Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita thallasemia mayor lahir  dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P    :     Thth    x    Thth
F    :    ThTh                : thallasemia mayor
                        2Thth               : thallasemia minor
                        thth                  : normal

4.      Golongan Darah

Klasifikasi golongan darah antara adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.
a.       Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.

Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.
P    :    IAIO        x        IBIO
G    :    IA , IO              IB , IO
F    :    IAIB    : golongan AB
                     IAIO    : golongan A
                     IBIO    : golongan B
                     IOIO    : golongan O
b.      Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus,digunakan untuk mengetes darah orang.Golongan Rhesus ada dua yaitu: Rhesus + ,Rhesus – .
Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).

Golongan
Genotif
Gamet
Rhesus +
RhRh/Rhrh
Rh,h
Rhesus -
rhrh
Rh

Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh –
P    :    pria Rhesus +        x         wanita Rhesus –
                        RhRh                                      rhrh
G    :      Rh                                             rh
F    :    Rhrh  Rhesus +    (eritroblastosis fetalis)

Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan

c.      Golongan MN

Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain.
Golongan
Genotif
Gamet
MM
|M|M
|M
NN
|N|N
|N
MN
|M|N
|M,|N

Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot)
P    :    pria golongan M        x    wanita golongan N
                                 IMIM                            ININ
G    :        IM                                        IN
F    :        IMIN    : golongan MN

Jembatan keledai        : sifat/cacat menurun Autosomal
                                          (Bini Dio Asem ia GoDa)
Ket                               : alBINIsme, iDIOt, thallASEMIA, GOlongan DArah

B.     Sifat/Cacat Menurun Gonosomal

Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y.

1.      Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.

a.      Hemofili

Hemofili adalah kelainan karena darah seseorang sulit untuk membeku. Penyebabnya adalah gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H.
P    :    pria normal    x     wanita carrier
                XHY                        XHXh
G    :       XH, Y                      XH, Xh
F    :  XHXH    : wanita normal                           XHY   : pria normal
                        XHXh  : wanita normal carrier                Xhy   : pria hemofili

b.      Butawarnacolorblind

Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Disebabkan oleh gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C. Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.
P    :    pria butawarna        x        wanita carrier
                    XcY                                     XCXc
G    :           Xc, Y                                    XC, Xc
F    :    XCXc    : wanita normal carrier
                          XcXc     : wanita butawarna
                          XCY      : pria normal
                          XcY      : pria butawarna

1.      Cacat menurun yang terpaut kromosom Y         

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.

a.      Hypertricosis
            
 Seorang pria dengan hypertrichosis.Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga.
P    :    XYht    x     XX
F    :    XYht    : laki-laki hypertrichosis
                          XYht    : laki-laki hypertrichosis

b.      Hystrixgraviour
Disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.

c.       Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

Jembatan Keledai       : Sifat/Cacat Menurun Gonosomal

                                         (caca turun kos x bu anah)

             Ket                    : CACAT menURUN KrOmoSom X : BUta wArNA,Hemofili

                                         (kos y grates yes)

              Ket                     :cacat menurun KrOmoSom Y hystrixGRAviour,

                                           webbedToES, dan hYpErtricosiS

                                   



Hereditas

- Copyright © 2015 | MUNGBOHNE XII MIA 1 MUNGBOHNE - Powered by Blogger - Re-Designed by Karel Fahrurrozi