Recent post
Archive for November 2015
Hereditas
A.
Sifat/Cacat Menurun
Autosomal
Beberapa sifat/cacat menurun yang
terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut.
1. Albinisme
Albinisme merupakan cacat
menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi
pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan
matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan
alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari
pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier).
P
: Aa
x Aa
F
: AA :
normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
2.
Idiot atau Imbisil
Disebabkan karena seseorang tidak
punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi
penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat yang
menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria
(PKU).Adapun ciri-ciri idiot,yaitu : IQ rendah,gerakan lambat,rambut sering
kekurangan pigmen,dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat.
Jembatan keledai :
ciri ciri idiot
(Indah
akan lama ambek menu es nila)
Ket :
Iq reNDAH, gerAKAN LAMbAt, rAMBut kEKurangan pigMEN, Urine
ada rESidu
feNILpiruvAt)
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya
membawa gen resesif.
P
: Ii x Ii
F
: II :
normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
3.
Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah
seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering
kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan. Ada dua
jenis thallasemia : Thallasemia mayor (ThTh) ,Thallasemia minor (Thth)
Sel darah merah penderita
thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan
pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak
beraturan. Penderita thallasemia mayor lahir dari
perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P :
Thth x Thth
F :
ThTh :
thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth
: normal
4. Golongan Darah
Klasifikasi golongan darah
antara adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Ketiga golongan tersebut ditemukan
oleh K. Landsteiner.
a. Golongan ABO
Golongan ini membagi
golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya
jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Golongan
darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan,
dan keduanya dominan terhadap IO.
Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan
wanita B heterozigot.
P :
IAIO
x IBIO
G : IA , IO IB
, IO
F :
IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O
b. Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan
berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus,digunakan untuk mengetes darah
orang.Golongan Rhesus ada dua yaitu: Rhesus + ,Rhesus – .
Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita
Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit
kuning bayi).|
Golongan
|
Genotif
|
Gamet
|
|
Rhesus
+ |
RhRh/Rhrh
|
Rh,h
|
|
Rhesus
- |
rhrh
|
Rh
|
Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh –
P
: pria Rhesus +
x wanita Rhesus –
RhRh rhrh
G
: Rh
rh
F
: Rhrh Rhesus + (eritroblastosis
fetalis)
Kasus eritroblastosis:
perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu
(warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan
c. Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai
medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai
antibodi dalam plasma. Dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama
lain.
|
Golongan
|
Genotif
|
Gamet
|
|
MM |
|M|M
|
|M
|
|
NN |
|N|N
|
|N
|
|
MN |
|M|N
|
|M,|N
|
Contoh: perkawinan antara pria
golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot)
P
: pria golongan M
x wanita golongan N
IMIM
ININ
G
:
IM IN
F
: IMIN : golongan
MN
Jembatan keledai : sifat/cacat menurun Autosomal
(Bini
Dio Asem ia GoDa)
Ket :
alBINIsme, iDIOt, thallASEMIA, GOlongan DArah
B. Sifat/Cacat Menurun Gonosomal
Sifat yang diturunkan
terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X
dan terpaut kromosom Y.
1.
Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun
yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
a. Hemofili
Hemofili adalah kelainan
karena darah seseorang sulit untuk membeku. Penyebabnya adalah gen resesif h,
sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H.
P
: pria normal x
wanita carrier
XHY XHXh
G
: XH,
Y XH, Xh
F
: XHXH : wanita
normal XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
Butawarna merupakan cacat
menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa
membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total
orang tidak bisa melihat warna. Disebabkan oleh gen resesif c, sedangkan sifat
normal dikendalikan gen dominan C. Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan
dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.
P
: pria butawarna
x wanita carrier
XcY XCXc
G
: Xc,
Y XC, Xc
F
: XCXc : wanita
normal carrier
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna
1.
Cacat menurun yang terpaut kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada
kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut
sebagai gen
holandrik.Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah:
hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen
resesif.
a.
Hypertricosis
Seorang pria dengan hypertrichosis.Gen ht yang terdapat
pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga.
P
: XYht x
XX
F
: XYht : laki-laki
hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
b.
Hystrixgraviour
Disebabkan
oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh
(penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.
c.
Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana
pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah
gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.